Retinoblastom

Allgemeines

  • maligner Tumor der Retina
  • häufigster primärer maligner intraokularer Tumor der Kindheit
  • Patienten meist <5-jährig, Durchschnittsalter 18 Monate
  • ca. 10% mit positiver Familienanamnese

Klinik

  • initiale Befunde
    • Leukokorie
    • Strabismus
    • okuläre Entzündung
    • Visusminderung
  • weisse, noduläre Masse
  • endophytisch: weiss, nodulär, ILM durchbrechend, in Glaskörper wachsend
  • exophytisch: gelbliche subretinale Masse, oft mit seröser Netzhautablösung
  • diffus infiltrierend: diffus wachsend, simuliert Uveitis
  • Irisneovaskularisation häufig
  • Pseudohypopyon, Tumorzellen in Glaskörper

Risiko für Mutiertes RB1 Allel

falls jemand aus der Verwandtschaft betroffen:

  • Elternteil beidseitig: 50%; einseitig: 7.5%
  • Geschwister beidseitig: 5%; einseitig 0.8%
  • Onkel/Tante beidseitig: 2.5%; einseitig 0.4%
  • Cousin/e 1. Grades beidseitig: 0.05%, einseitig 0.007%
  • Normale Bevölkerung 0.007%

Screening Guidelines¹

Therapie

  • Chemoreduktion
  • intra-arterielle / intravitreale Chemotherapie
  • Kryo-/Thermo-Therapie, Lasertherapie, Plaque Radiotherapie
  • Enukleation nur wenn oben genannte Therapiemöglichkeiten ausgeschöpft
  • systemische Chemotherapie bei Metastasen

Differentialdiagnosen

  • Persistierende fetale Vaskularisation (PFV)
    • Ultraschall: persistierende Anteile der A. hyaloidea, kein retinaler Tumor, verkürzte axiale Länge
  • Morbus Coats
    • Ultraschall: kein retinaler Tumor, Cholesterol in subretinaler Flüssigkeit
    • Fluoreszenzangiographie: klassische teleangiektatische Gefässe, Ischämie-Areale
  • Okuläre Toxocariasis
  • Astrozytom
  • Medulloepitheliom

Prognose

  • sehr gut, mit Therapie >95% Überlebensrate
  • bei RB1-Mutation besteht 25% Inzidenz von sekundären Tumoren innerhalb 50 Jahren
    • Osteosarkom am häufigsten (40%), Überlebensrate <50%
    • nach Radiotherapie erhöhtes Risiko für Sekundärtumoren

Quellen

  • EyeWiki Retinoblastoma
  • ¹Skalet AH, Gombos DS, Gallie BL, et al. Screening Children at Risk for Retinoblastoma: Consensus Report from the American Association of Ophthalmic Oncologists and Pathologists. Ophthalmology. 2018;125(3):453-458. doi:10.1016/j.ophtha.2017.09.001
  • The Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis and Treatment of Eye Disease; Nika Bagheri MD, Brynn Wajda MD, et al; Lippincott Williams&Wilkins; 7. Auflage (2016)
  • Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach; Jack J. Kanski MD, Brad Bowling MD; Saunders Ltd.; 8. Auflage (2015)