Lebersche Optikusneuropathie (LHON)

Aetiologie

  • hereditär, mitochondriale Vererbung (nur durch Mutter vererbbar)
    • ca. 20% der männlichen Carrier und 5-10% der weiblichen Carrier werden symptomatisch
    • 95% der Fälle durch eine von 3 Mutationen ausgelöst (11778, 3460, 14484)

Klinik

  • meist junge erwachsene Männer, aber Manifestation kann in jedem Alter und auch bei Frauen vorkommen
  • akuter einseitiger oder beidseitiger schmerzloser Visusverlust
    • in 50% bilateraler gleichzeitiger Befall
    • in 50%  hintereinander im Abstand von Tagen bis Wochen/Monate (bis Jahre)
    • progrediente Visusminderung, im Verlauf typischerweise bei 0.1 bis Fingerzählen
    • Zentralskotom oder Zentrozökalskotom
  • Befunde:
    • Papille initial häufig unauffällig
    • evtl. leichte Papillenschwellung mit Hyperämie
      • in Fluo keine Leckage
    • im Verlauf Papillenblässe

Diagnostik

  • Genetisches Screening der 3 häufigsten Mutationen
    • falls negativ und Klinik typisch: gesamtes mitochondriale Genom analysieren
  • Bildgebung: Ausschluss Optikneuritis / NMO, meist unauffällig
  • Gesichtsfeld
  • ggf. kardiologische Abklärung, da erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen

Therapie

  • Verzicht auf Rauchen und Alkohol
  • Kein exzessiver Sport wie zB Marathon
  • Versuch mit Idebenon (Raxone): möglicherweise Verbesserung/Stabilisierung der visuellen Funktion; wenn das Medikament innerhalb 1 Jahr nach Erstmanifestation begonnen wird; KoGu benötigt
  • Genetische Beratung
  • in Zukunft whs. Gentherapien verfügbar, aktuell in Studien

Quellen