Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)

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Allgemeines

  • Heterogene Gruppe von seltenen, genetischen Netzhauterkrankungen mit kongenitalen, nicht-progredienten (=stationär) Sehbeschwerden bei Dämmerung oder Dunkelheit (=Nachtblindheit)

Einteilung

  • mit normalem Fundus (Einteilung gemäss Ganzfeld-ERG)
    • Schubert-Bornstein Typ (X-linked/AR)
      • komplette Unterform (cCSNB)
      • inkomplette Unterform (iCSNB)
    • Riggs Typ (AD)
  • mit Fundus-Veränderungen
    • Fundus albipunctatus  2
    • Oguchi Krankheit 

Schubert-Bornstein Typ komplette Unterform (cCSNB)

  • Symptome: Nachtblindheit, Visusminderung (ca. 0.5)
  • Moderate bis hohe Myopie
  • Nystagmus
  • kleine Minderheit mit Farbsehstörungen
  • häufig Strabismus
  • Fundus normal (± myope Veränderungen)
  • ERG 1 : pathologische skotopische Antwort / Dunkeladaptation, keine Stäbchen-Antwort
    • DA 0.01 fehlend, DA 10.0 elektronegativ (a-Welle > b-Welle)
    • Photopische Anwort normalerweise pathologisch
    • mfERG abnormal

Schubert-Bornstein Typ inkomplette Unterform (iCSNB)

  • Symptome: Nachtblindheit (nur ca. 50% bemerken es), Visusminderung (ca. 0.32), Photophobie und Sehbeschwerden tagsüber
  • Myopie oder Hyperopie
  • zT Nystagmus und/oder Strabismus
  • Fundus normal (± myope Veränderungen)
  • ERG 1 : pathologische skotopische Antwort / Dunkeladaptation, partielle Stäbchen-Antwort
    • DA 0.01 abnormal, DA 10.0 elektronegativ (a-Welle > b-Welle)
    • Photopische Antwort deutlich pathologisch
    • mfERG: abnormal

Riggs Typ

  • Symptome: Nachtblindheit mit ansonsten normaler Sehfunktion
  • Fundus normal
  • ERG 1 : skotopische Antwort fehlend, photopische Antwort typischerweise normal, mfERG: normal

Fundus albipunctatus

  • Nachtblindheit / asymptomatisch, typischerweise normaler Visus und Gesichtsfeld
  • Fundus 2 : multiple kleine weisse Punkten, primär mittelperipher, Makula meist nicht betroffen
  • OCT 2 : hyperreflektive Ablagerungen im retinalen Pigmentepithel bis in äussere Körnerschicht (ONL) reichend
  • ERG 1 : Abnormale skotopische Anwort, variable photopische Antwort
    • Verbesserung der skotopischen Antwort nach längerer Dunkeladaptation
    • mfERG: variabel

Oguchi Krankheit

  • Mizuo-Nakamura Phänomen : Fundus mit goldiger Farbe während Lichtadaptation, Normalisierung durch Dunkeladaptation
  • ERG 1 :
    • DA 0.01 fehlend, DA 10.0 elektronegativ (a-Welle > b-Welle)
    • photopische Antwort normal
    • Verbesserung der skotopischen Antwort nach mehreren Stunden Dunkeladaptation
    • mfERG: normal

Diagnostik

  • Fundusuntersuch in Mydriase
  • Ganzfeld-ERG
  • Genetische Abklärung
  • ggf. Autofluo und OCT

Differentialdiagnosen

  • Progrediente Stäbchen-Zapfen / Zapfen-Stäbchen Dystrophien
  • erworbene Ursachen für Nachtblindheit wie z.B. Vitamin A Mangel
  • Melanom assoziierte Retinopathie (MAR)
  • Retinitis punctata albescens

Therapie

  • aktuell keine verfügbar

Quellen