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Klinik

• Kinder mit bilateraler schmerzloser Visusminderung auf typ. 0.2-0.4, fällt meist erst im Schulalter auf
• autosomal-dominant, Mutationen in OPA1 (75%) und in OPA3 (1%) Gen
• Papillen mit pseudo-glaukomatöser Exkavation (typ. > 0.5 Cup-Disc-Ratio), Randsaum blass, flach auslaufend, temporale Blässe ¹
• OCT: papillomakuläres Bündel mit verdünnter RNFL
• Gesichtsfeld: Zentralskotom / Zentrozökalskotom
• Tritanopie (Blaublindheit)
• ADOA plus Phänotyp: zusätzliche Symptome wie Hörverlust, Polyneuropathie, Myopathie, Ataxie, CPEO
  • typ. Verlauf schwerer, Visus tiefer

Diagnostik

• genetische Abklärung (OPA1, OPA3)

Therapie

• keine etablierte Therapie: Coenzym Q-10 (CoQ), Idebenon, Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamin B12, C und Lutein
• Verzicht auf Rauchen und Alkohol, kein exzessiver Sport (zB Marathon)

Differentialdiagnose

• Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

Quellen

• Neuro-Ophthalmology with Dr. Andrew G. Lee – Dominant Optic Atrophy
• EyeWiki – Autosomal Dominant Optic Atrophy
• ¹ von Eyerounds.org, © The University of Iowa; Licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License (CC BY-NC-ND 3.0).
  • Contributor: Jesse Vislisel, MD; Photographer: Cindy Montague, CRA
• Inselspital Molekulargenetik Analysen