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Klinik

• kongenitale partielle oder komplette Irishypoplasie
• Limbusstammzellinsuffizienz
  • sekundär Hornhauttrübungen und -vaskularisationen
• Katarakt
• Glaukom
• fast immer mit fovealer Hypoplasie mit reduziertem Visus, assoziiert mit Nystagmus
• Optikushypoplasie / -colobom

Vererbung

• 2/3 autosomal dominant: normalerweise kein WAGR-Syndrom
• 1/3 sporadisch: Bei chromosomalem Rearrangement mit Deletion von PAX6 und WT1 assoziiert mit WAGR-Syndrom

Workup

• Ultraschall-Abdomen mit Frage nach Wilms Tumor
  • 3-monatlich bis 5-jährig
  • 6-monatlich bis 10-jährig
  • jährlich bis 16-jährig
  • CAVE: nicht nötig wenn keine WT1-Mutation vorliegt
• Genetische Abklärung (PAX6? WT1?)

Zu beachten bei Aniridie-Patienten mit Limbusstammzellinsuffizienz:

• Tetracaine kontraindiziert, auch während Kat.-OP (-> OP lieber in Vollnarkose)
• Tropfen immer konservierungsmittelfrei, keine Prostaglandinanaloga

Quellen

• EyeWiki Aniridia
• The Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis and Treatment of Eye Disease; Nika Bagheri MD, Brynn Wajda MD, et al; Lippincott Williams&Wilkins; 7. Auflage (2016)
• Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach; Jack J. Kanski MD, Brad Bowling MD; Saunders Ltd.; 8. Auflage (2015)